Wat is Pulmonale alveolaire proteïnose (PAP)?
PAP is een afkorting van ‘pulmonale alveolaire proteïnose’. Bij deze aandoening hopen eiwitten (proteïnen) zich op in de longblaasjes (alveoli). Het is een zeer zeldzame longziekte, waarbij het lichaam meestal antistoffen aanmaakt tegen de stof GM-CSF.
Het stofje GM-CSF is belangrijk bij de groei van bepaalde witte bloedcellen: granulocyten en macrofagen. GM-CSF zorgt ervoor dat de macrofagen de eiwitten in de longen opruimen. Als de GM-CSF door een antistof verhinderd wordt om zijn werk te doen, dan hopen de eiwitten zich op in de longblaasjes. Hierdoor kunnen patiënten klachten krijgen, zoals benauwdheid, droge hoest, afvallen, malaise, moeheid en pijn op de borst.
Diagnose
De afwijkingen zijn goed te herkennen op een foto van de longen, met name op een CT scan. Er worden dan in beide longen uitgebreide zogenaamde “matglas” afwijkingen gezien, dit betekent dat er een soort waas over de longen ligt. Een bronchoscopie (kijkonderzoek van de luchtwegen) met analyse van het opgehoopte vocht in de longblaasjes levert vervolgens de bevestiging van de diagnose.
De precieze oorzaak van PAP is lang niet altijd duidelijk. Als de aandoening bij kinderen optreedt, is er meestal sprake van erfelijkheid. Bij volwassenen is er meestal sprake van erfelijkheid of een bepaalde prikkel die de antistofvorming laat toenemen, zoals langdurige inademing van schadelijke stoffen op het werk.
De behandeling van Pulmonale alveolaire proteïnose (PAP)
Behandeling is bij PAP niet altijd nodig, omdat de ziekte soms vanzelf overgaat of zich mild blijft gedragen. Als een patiënt veel klachten heeft kan er een bronchoscopie met longspoeling worden verricht om het abnormale eiwitvocht eruit te spoelen. Bij een hele longspoeling wordt er per keer één long, of zelfs beide longen, schoongespoeld. Dit gebeurt onder narcose op de operatiekamer. Patiënten worden hiervoor een paar dagen in het ziekenhuis opgenomen. Ook is een behandeling met medicijnen mogelijk. Dit wordt overwogen als de longspoeling onvoldoende verbetering heeft gebracht of om een andere reden niet (meer) kan plaatsvinden. Patiënten krijgen dan GM-CSF (in de vorm van Sargramostim) toegediend met een injectie of via een vernevelaar. De verzekeraar moet daar dan wel toestemming voor geven.
Prognose
De prognose van een PAP is wisselend. Over het algemeen dooft de ziekte op een gegeven moment uit. Het is echter ook mogelijk dat de afwijkingen blijven bestaan en er altijd een beperking van de ademhaling en het inspanningsvermogen blijft bestaan, met name als de longspoelingen en/of de medicijnen onvoldoende verbetering hebben gebracht. In zeldzame gevallen wordt overwogen om een longtransplantatie te verrichten. Dit is echter alleen een optie bij daarvoor geschikte personen.
Medicatie voor Pulmonale alveolaire proteïnose (PAP)
Informatie over GM-CSF (in de vorm van Sargramostim) volgt.