Wat is Lymfangioleiomyomatosus (LAM)?

Lymfangioleiomyomatosus (LAM) is een longziekte die veroorzaakt wordt door abnormale groei van gladde spiercellen, voornamelijk in de long en in de lymfeweefsels. Het is een onderdeel van de interstitiële longziekten (ILD), longziekten waarbij de steunweefsels van de long aangedaan zijn. Deze abnormale groei leidt tot de vorming van vele kleine cysten (holtes) in de long. Deze cysten blokkeren de lymfevaten, en daarnaast nemen ze ook de ruimte in van het normale longweefsel. Hierdoor kunnen de longblaasjes minder goed de zuurstof vanuit de lucht in het bloed opnemen. De cysten leiden ook tot een hogere kans op het ontstaan van een klaplong (een gat in de long waardoor lucht tussen de longvliezen komt en de long inklapt). Patiënten met een LAM kunnen ook gezwellen ontwikkelen in de nieren, welke angiomyolipomen heten. Deze gezwellen zijn goedaardig, maar als ze erg groot worden kan er wel een bloeding in ontstaan.

De belangrijkste klachten bij LAM zijn kortademigheid, pijn op de borst en hoesten (soms met slijm of bloed erbij). Zoals boven beschreven kan er een klaplong ontstaan en soms kan er ook vocht tussen de longvliezen ontstaan, hetgeen eveneens klachten kan geven.

LAM komt bijna alleen maar voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd en wordt vaak ontdekt tijdens een zwangerschap. LAM kan een op zichzelf staande ziekte zijn, maar kan ook voorkomen bij de zeldzame erfelijke ziekte Tubereuze Sclerose Complex (TSC). 30% van de vrouwen met TSC hebben ook een LAM.

De diagnose lymfangioleiomyomatosus

Het stellen van de diagnose LAM is niet altijd gemakkelijk, omdat de symptomen overlappen met andere veel voorkomende longziekten zoals astma of COPD (rokerslongziekte). Daardoor wordt de ziekte niet altijd snel herkend. Daarom raden wij aan om, wanneer er aan deze ziekte wordt gedacht, spoedig een expertisecentrum voor Interstitiële longziekten (ILD) in te schakelen (zoals het Erasmus MC) waar deskundigen op het gebied van ILD zitten.

De diagnose wordt gesteld op basis van een bijpassende CT-scan en verhoogde bloed waarden voor VEGF-D (een stof in het lichaam die o.a. celgroei stimuleert). In sommige gevallen is het nodig om een stukje weefsel uit de long te halen om de diagnose te kunnen stellen. Dit gebeurt via een punctie of via een kijkoperatie.

In een zogenaamd multidisciplinair overleg (MDO) bespreken de betrokken artsen (zoals longarts, immunoloog, radioloog en patholoog) wat de diagnose is en wat de beste manier van behandelen is. Hierbij houden zij rekening met de wensen van de patiënt, onderliggende ziekte, de longziekte zelf en de ernst van de beperking in de longfunctie.

De behandeling van Lymfangioleiomyomatosus (LAM)

Er is geen behandeling om LAM te genezen. Recentelijk is er wel een effectieve behandeling om de ziekte te stabiliseren en achteruitgang te voorkomen, namelijk het middel Sirolimus. Sirolimus (ook wel rapamycine/rapamune genoemd) wordt gebruikt bij patiënten die door de LAM een verminderde longfunctie hebben gekregen. Door het gebruik van Sirolimus kunnen ook eventuele angiomyolipomen van de nier kleiner worden.

Soms is zuurstoftherapie nodig en kan een revalidatie traject belangrijk zijn. Voor een kleine groep patiënten met ernstige, progressieve afwijkingen is soms een longtransplantatie nodig. Om deze reden zijn ook longtransplantatie specialisten in ons team voor ILD opgenomen. Zie hier voor meer informatie over longtransplantatie.

Diagnostiek

Anamnese

Een anamnese is een uitgebreid vraaggesprek. Tijdens dit gesprek wordt gekeken naar mogelijke oorzaken van ILD. Ook kunnen andere aandoeningen worden uitgesloten. Vervolgens wordt gekeken welke onderzoeken er nodig zijn om een diagnose te kunnen stellen.

Lichamelijk onderzoek

Na de anamnese doet de arts en/of de verpleegkundige een lichamelijk onderzoek. Dit is nodig om een algemene indruk van uw gezondheid te krijgen en eventuele afwijkingen op te sporen. Het lichamelijk onderzoek bestaat uit onder andere kijken, beluisteren en bekloppen.

Bloedonderzoek

Bloedonderzoek kan aanwijzingen geven voor de onderliggende oorzaak van ILD. Daarom wordt bijvoorbeeld gekeken naar de lever- en nierfunctie en het calciumgehalte in het bloed. Ook kan een bloedonderzoek zogenaamde biomarkers opsporen; dit zijn meetbare stofjes die aanwijzingen geven over wat er in het lichaam gaande is. Deze biomarkers kunnen bijvoorbeeld vertellen of een ziekte nog actief is, en of ILD mogelijk veroorzaakt wordt door een onderliggende auto-immuunziekte.

Röntgenfoto

Een röntgenfoto van de longen moet laten zien bij welke ILD de afwijkingen zouden kunnen passen. Er kan zowel een gewone röntgenfoto worden gemaakt, als een CT-scan van de longen.

 

CT scan

Als aanvulling op de gewone röntgenfoto kan er een CT scan van de longen worden gemaakt. Met een High Resolution Computed Tomography (HRCT)-scan worden de longen plakje voor plakje bekeken. Zo kunnen de artsen een beeld krijgen van het soort afwijkingen in de longen en hoe uitgebreid deze zijn.

Longfunctietest

Met een longfunctietest worden de inhoud (longvolume) en de functie (onder andere de zuurstofopname) van de longen gemeten. Dit geeft een beeld van het functioneren van de longen.

Bronchoscopie

Bij een bronchoscopie (kijkonderzoek van de longen) en broncho-alveolaire lavage (longspoeling) worden de luchtwegen van binnen bekeken en gespoeld voor onderzoek. Het type cellen en andere stoffen die in het spoelvocht worden gevonden kunnen een aanwijzing geven voor de onderliggende oorzaak van ILD.

Longbiopsie

Soms is er een longbiopsie nodig om een diagnose te kunnen stellen. In de meeste gevallen verwijdert de chirurg één of meerdere stukjes longweefsel door middel van een kijkoperatie. Dit longweefsel wordt vervolgens in het laboratorium onder de microscoop onderzocht. Een nieuwe manier om stukjes weefsel uit de long te halen, is door middel van een cryo biopt. Hierbij wordt via een bronchoscopie een stukje long bevroren, waarna het veilig via de luchtpijp verwijderd kan worden. Ook bij een bronchoscopie kunnen soms biopten van het slijmvlies van de luchtwegen worden genomen voor nader onderzoek.

PET-scan

Een PET-scan (positron emissie tomografie) is een vorm van nucleair beeldvormend onderzoek. Via een bloedvat in de arm wordt een radioactieve stof toegediend. Door middel van een gamma camera wordt de straling van de radioactieve stof opgevangen en omgezet in beeld. Ziek weefsel zal aangekleurd op het scherm verschijnen, omdat dit meer radioactieve stof opneemt dan gezond weefsel. Op deze manier kunnen eventuele afwijkingen in het longweefsel opgespoord worden. Radio-nucleair onderzoek is niet schadelijk voor volwassenen, omdat er maar heel weinig straling vrijkomt.

Inspanningstest

Een inspanningstest (ook wel ‘fietstest’ genoemd) wordt gedaan om te kijken hoe het lichaam reageert op inspanning. Sommige afwijkingen zijn in rust namelijk niet altijd te zien. Tijdens de inspanningstest wordt het lichamelijk inspanningsvermogen bepaald terwijl de patiënt op een hometrainer fietst. Tijdens de test worden allerlei metingen gedaan om te beoordelen waar de beperking in het inspanningsvermogen vandaan komt.

Medicatie voor Lymfangioleiomyomatosus (LAM)

Sirolimus (verdere patiënteninformatie hierover volgt)

Meer soorten ILD

Beroepsgerelateerde ILD

Beroepsgerelateerde longziekten zijn longaandoeningen die ontstaan door stoffen waaraan men tijdens het werk wordt blootgesteld. Stofblootstelling in de werksfeer kan globaal gezien een aantal verschillende longziektes veroorzaken. Ook kan dit zorgen voor verslechtering van al bestaande longziekten.

ILD bij auto-immuunziekten

Er kan een interstitiële longziekte (ILD) of longfibrose bij een auto-immuunziekte ontstaan. Voorbeelden van auto-immuunziekten zijn reumatoïde artritis, polymyositis, dermatomyositis, antisynthetase syndroom, de ziekte van Sjögren of systemische sclerose.

Longfibrose

Longfibrose is het ontstaan van littekens in de longen. Door dit littekenweefsel wordt de longinhoud kleiner en zijn de longen minder goed in staat om zuurstof op te nemen. Hierdoor krijgen mensen met longfibrose klachten van kortademigheid (bij inspanning), hoest en vermoeidheid.

Lymfangioleiomyomatosus (LAM)

Lymfangioleiomyomatosus (LAM) is een longziekte die veroorzaakt wordt door abnormale groei van gladde spiercellen, voornamelijk in de long en in de lymfeweefsels. Het is een onderdeel van de interstitiële longziekten (ILD), longziekten waarbij de steunweefsels van de long aangedaan zijn.

Medicatie-gerelateerde ILD

Gebruik van medicijnen kan heel soms leiden tot het ontstaan van ILD. Vaak gaat het om ILD-patronen als een organiserende pneumonie (OP) of een niet-specifieke interstitiële pneumonie (NSIP). Ook pulmonale infiltraten met eosinofilie (PIE) en zelfs longfibrose komen hierbij voor.

Pulmonale alveolaire proteïnose (PAP)

PAP is een afkorting van pulmonale alveolaire proteïnose. Bij deze aandoening hopen eiwitten (proteïnen) zich op in de longblaasjes (alveoli). Het is een zeer zeldzame longziekte, waarbij het lichaam meestal antistoffen aanmaakt tegen de stof GM-CSF.

Sarcoïdose

Sarcoïdose is een zeldzame ziekte waarbij er spontaan ontstekingen ontstaan in verschillende organen en weefsels. Bij een ontstekingsreactie worden grote hoeveelheden witte bloedcellen aangemaakt die zich ophopen. Deze opeenhopingen van witte bloedcellen heten granulomen.