Wat is Lymfangioleiomyomatosus (LAM)?
Lymfangioleiomyomatosus (LAM) is een longziekte die veroorzaakt wordt door abnormale groei van gladde spiercellen, voornamelijk in de long en in de lymfeweefsels. Het is een onderdeel van de interstitiële longziekten (ILD), longziekten waarbij de steunweefsels van de long aangedaan zijn. Deze abnormale groei leidt tot de vorming van vele kleine cysten (holtes) in de long. Deze cysten blokkeren de lymfevaten, en daarnaast nemen ze ook de ruimte in van het normale longweefsel. Hierdoor kunnen de longblaasjes minder goed de zuurstof vanuit de lucht in het bloed opnemen. De cysten leiden ook tot een hogere kans op het ontstaan van een klaplong (een gat in de long waardoor lucht tussen de longvliezen komt en de long inklapt). Patiënten met een LAM kunnen ook gezwellen ontwikkelen in de nieren, welke angiomyolipomen heten. Deze gezwellen zijn goedaardig, maar als ze erg groot worden kan er wel een bloeding in ontstaan.
De belangrijkste klachten bij LAM zijn kortademigheid, pijn op de borst en hoesten (soms met slijm of bloed erbij). Zoals boven beschreven kan er een klaplong ontstaan en soms kan er ook vocht tussen de longvliezen ontstaan, hetgeen eveneens klachten kan geven.
LAM komt bijna alleen maar voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd en wordt vaak ontdekt tijdens een zwangerschap. LAM kan een op zichzelf staande ziekte zijn, maar kan ook voorkomen bij de zeldzame erfelijke ziekte Tubereuze Sclerose Complex (TSC). 30% van de vrouwen met TSC hebben ook een LAM.
De diagnose lymfangioleiomyomatosus
Het stellen van de diagnose LAM is niet altijd gemakkelijk, omdat de symptomen overlappen met andere veel voorkomende longziekten zoals astma of COPD (rokerslongziekte). Daardoor wordt de ziekte niet altijd snel herkend. Daarom raden wij aan om, wanneer er aan deze ziekte wordt gedacht, spoedig een expertisecentrum voor Interstitiële longziekten (ILD) in te schakelen (zoals het Erasmus MC) waar deskundigen op het gebied van ILD zitten.
De diagnose wordt gesteld op basis van een bijpassende CT-scan en verhoogde bloed waarden voor VEGF-D (een stof in het lichaam die o.a. celgroei stimuleert). In sommige gevallen is het nodig om een stukje weefsel uit de long te halen om de diagnose te kunnen stellen. Dit gebeurt via een punctie of via een kijkoperatie.
In een zogenaamd multidisciplinair overleg (MDO) bespreken de betrokken artsen (zoals longarts, immunoloog, radioloog en patholoog) wat de diagnose is en wat de beste manier van behandelen is. Hierbij houden zij rekening met de wensen van de patiënt, onderliggende ziekte, de longziekte zelf en de ernst van de beperking in de longfunctie.
De behandeling van Lymfangioleiomyomatosus (LAM)
Er is geen behandeling om LAM te genezen. Recentelijk is er wel een effectieve behandeling om de ziekte te stabiliseren en achteruitgang te voorkomen, namelijk het middel Sirolimus. Sirolimus (ook wel rapamycine/rapamune genoemd) wordt gebruikt bij patiënten die door de LAM een verminderde longfunctie hebben gekregen. Door het gebruik van Sirolimus kunnen ook eventuele angiomyolipomen van de nier kleiner worden.
Soms is zuurstoftherapie nodig en kan een revalidatie traject belangrijk zijn. Voor een kleine groep patiënten met ernstige, progressieve afwijkingen is soms een longtransplantatie nodig. Om deze reden zijn ook longtransplantatie specialisten in ons team voor ILD opgenomen. Zie hier voor meer informatie over longtransplantatie.
Medicatie voor Lymfangioleiomyomatosus (LAM)
Sirolimus (verdere patiënteninformatie hierover volgt)